Genitopatellar Syndrome Secondary to De Novo KAT6B Mutation: The First Genetically Confirmed Case in South Korea
Yonsei Medical Journal
;
: 395-398, 2019.
Article
Dans Anglais
| WPRIM
| ID: wpr-742542
ABSTRACT
Genitopatellar syndrome (GPS) is a rare disorder characterized by patellar hypoplasia, flexion contractures of the lower limbs, psychomotor retardation and genital and renal anomalies. We report the case of a female infant diagnosed with GPS to a KAT6B gene mutation, which was identified using whole exome sequencing.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
WPRIM (Pacifique occidental)
Sujet Principal:
Contracture
/
Membre inférieur
/
Exome
/
Corée
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
Pays comme sujet:
Asie
langue:
Anglais
Texte intégral:
Yonsei Medical Journal
Année:
2019
Type:
Article
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