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Hotspot of the mutations of keratin 9 gene in a diffuse palmoplantar keratoderma family / 中南大学学报(医学版)
Journal of Central South University(Medical Sciences) ; (12): 521-524, 2005.
Article Dans Chinois | WPRIM | ID: wpr-813515
ABSTRACT
OBJECTIVE@#To identify the gene causing diffuse palmoplantar keratoderma in a Chinese pedigree.@*METHODS@#Four normal individuals and 3 patients in a diffuse palmoplantar keratoderma family and 10 unrelated control samples were recruited. The hotspot of the mutations of keratin 9 gene was analyzed by polymerase chain reaction and direct sequencing.@*RESULTS@#We found a G485A transition in ke ratin 9 gene, resulting in the substitution of glutamine for arginine at codon 162 in this diffuse palmoplantar keratoderma family. The mutation was not found in the 10 unrelated control samples and 4 normal individuals.@*CONCLUSION@#The mutation G485A found in keratin 9 gene is the disease-causing mutation in the diffuse palmoplantar keratoderma family.
Sujets)
Texte intégral: Disponible Indice: WPRIM (Pacifique occidental) Sujet Principal: Pedigree / Analyse de mutations d'ADN / Données de séquences moléculaires / Séquence nucléotidique / Kératodermie palmoplantaire diffuse / Génétique / Hétérozygote / Kératines / Mutation Limites du sujet: Femelle / Humains / Mâle langue: Chinois Texte intégral: Journal of Central South University(Medical Sciences) Année: 2005 Type: Article

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