Insuficiencia Hipofisaria Congénita / Congenital Pituitary Hormone Deficiency

RESUMEN

La insuficiencia hipofisaria congénita es un trastorno originado en la alteración de la ontogenia de la glándula hipofisaria que determina la disminución o falta de trofinas hipofisarias: adrenocorticotropina, tirotropina, hormona de crecimiento, prolactina, gonadotrofinas y/u hormona antidiurética. Es una patología compleja e infrecuente que, debido a su signo sintomatología inespecífica, suele ser difícil de reconocer a edades tempranas, derivando en aumento de la morbilidad y eventualmente de la mortalidad. Durante el periodo neonatal, es característica la ictericia colestática asociada a hipoglucemias recurrentes. Puede formar parte de un cuadro sindrómico, siendo el más frecuente la displasia septoóptica, que asocia defectos de línea media y alteraciones oculares. La mayoría presenta anomalías anatómicas de la región selar y supraselar evidenciables en la Resonancia Magnética. El diagnóstico bioquímico tiene especificaciones particulares para la evaluación de cada trofina hipofisaria y de acuerdo a la edad del paciente. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo hormonal observándose buena respuesta en la mayoría de los pacientes. La detección precoz de los niños con insuficiencia hipofisaria permite la activación rápida y efectiva de una estrategia diagnóstica con la toma de muestras bioquímicas apropiadas, la consulta temprana al endocrinólogo infantil y la instauración del tratamiento específico

ABSTRACT

Congenital pituitary hormone deficiency is a disorder originated in pituitary gland ontogeny generating decrease or lack of pituitary hormones: adrenocorticotropin, thyrotropin, growth hormone, prolactin, gonadotropins and/or antidiuretic hormone. It is a complex and infrequent disease usually difficult to recognize at an early age due to its non-specific symptomatology, resulting in increased morbidity and eventual mortality. During the neonatal period, cholestatic jaundice associated with recurrent hypoglycaemia is frequent. Pituitary hormone deficiency can be part of a syndrome; the most frequent is septo-optic dysplasia, associating midline defects and ocular disorders. Most have anatomical anomalies of the sellar and suprasellar region seen in magnetic resonance imaging. Biochemical diagnosis has particular specifications for the evaluation of each pituitary hormone and varies according to patient´s age. The treatment consists in hormone replacement therapy and generally with good results. The early detection of children with pituitary hormone deficiency allows the rapid and effective activation of a diagnostic strategy, facilitates the appropriate biochemical samples, the early contact with the pediatric endocrinologist and the establishment of specific treatment