Síndrome de Kartagener: diagnóstico neonatal. A propósito de un caso / Kartagener syndrome: neonatal diagnosis. A case report
Arch. argent. pediatr
;
117(3): 292-296, jun. 2019. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1001205
RESUMEN
El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la asociación de discinesia ciliar primaria y la tríada situs inversus total, sinusitis crónicas y bronquiectasias. Su prevalencia varía en 1/15 000-1/30 000, pero se estima que muchos pacientes con discinesia ciliar primaria no han sido diagnosticados. Su presentación clínica es inespecífica y heterogénea, y no hay una única prueba gold standard para su diagnóstico. Esto, unido a las limitaciones y no disponibilidad de las pruebas, hace que el diagnóstico se retrase. Un diagnóstico y tratamiento adecuados de forma precoz modifican el pronóstico. En los últimos años, las sociedades han publicado algoritmos diagnósticos para pacientes con clínica sugestiva. Por ello, es importante una puesta al día y enfatizar en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Se presenta a un recién nacido con este síndrome diagnosticado por estudio genético en un hospital secundario.
ABSTRACT
Kartagener Syndrome is an inherited autosomal recessive disorder characterized by primary ciliary dyskinesia and the triad of situs inversus viscerum, chronic sinus disease and bronchiectasis. Its prevalence varies from 1/15 000 to 1/30 000 but it is estimated that a lot of patients with primary ciliary dyskinesia have not been diagnosed as such. Its clinical presentation is non-specific and heterogeneous, and there is not a single, gold standard, diagnostic test. The diagnosis is often delayed because of these reasons and limitations and no availability of diagnostic tests. Early diagnosis and treatment change patient's prognosis. In addition, Scientific Societies have published recent diagnostic algorithm to evaluate the patient with suspected primary ciliary dyskinesia. Therefore, it is important to keep up to date with all the latest articles. We present the case of a newborn with this syndrome diagnosed by genetic analysis in a secondary care hospital.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido
/
Situs Inversus
/
Síndrome de Kartagener
/
Transtornos da Motilidade Ciliar
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Espanha
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario 12 de Octubre/ES
/
Hospital Universitario Infanta Leonor/ES
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