Hipoplasia dérmica focal / Focal Dermal Hypoplasia
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
;
14(1): 1-11, mar. 2019. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1005368
RESUMEN
El síndrome de Goltz llamado también hipoplasia dérmica focal es una rara dermatosis que fue definida por primera vez por Goltz en el año 1962. Se la considera una genodermatosis de presentación esporádica (95% de los pacientes) aunque se han reportado casos de transmisión familiar. Compromete estructuras derivadas del mesodermo y ectodermo con predominio en el sexo femenino acompañada de herencia dominante ligada al cromosoma X. La mutación en el gen PORCN (locus Xp11.23) es letal en la mayoría de varones. La importancia de su publicación radica en su baja frecuencia y las manifestaciones clínicas características que ayudan al establecer el diagnóstico.
ABSTRACT
Goltz syndrome, also called focal dermal hypoplasia, is a rare dermatosis that was first defined by Goltz in 1962. It is considered a genodermatosis with sporadic presentation (95% of patients) although familiar aggregation has been reported. It compromises mesodermal and ectodermal structures, most frequently in female patients, its inheritance mode is dominant X linked. The mutation in the PORCN gene (locus Xp11.23) is lethal in the majority of males. The importance of its publication lies in its low frequency and clinical characteristic that helps in establishing the correct diagnosis.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Hipoplasia Dérmica Focal
Limite:
Adolescente
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
Assunto da revista:
Dermatologia
/
Pediatria
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Equador
Instituição/País de afiliação:
Hospital Carlos Andrade Marín/EC
/
Universidad de Ecuador/EC
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