Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal / Anomalia de Ebstein no diagnóstico pré-natal / Ebstein's anomaly in prenatal diagnosis

RESUMEN

Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo trimestre se identificaron alteraciones cardiovasculares que pudieron estar relacionadas con anomalía de Ebstein. Este diagnóstico fue confirmado en el Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo y, posteriormente, en Santiago de Cuba. A pesar de ser una cardiopatía congénita poco frecuente, se consideraron la intensificación de las acciones en la atención prenatal precoz de las gestantes en la comunidad, la realización y cumplimiento de los programas prenatales existentes en nuestro país, principalmente los ultrasonidos prenatales que continúan siendo el examen complementario de elección y ofrecer el asesoramiento genético específico en las familias afectadas(AU)

ABSTRACT

A 26-year-old mixed-race pregnant woman with a history of apparent health evaluated in a community genetic counseling clinic with increased risk due to exposure to teratogens and mutagens was presented. Fetal echography of the second trimester identified cardiovascular alterations that may have been related to Ebstein's anomaly. Diagnosis that was confirmed in the Provincial Center of Medical Genetics of Guantanamo later was confirmed in Santiago de Cuba. Despite being a rare congenital heart disease, the following were considered the intensification of the actions in the prenatal care of pregnant women in the community, the realization and fulfillment of the prenatal programs existing in our country, mainly the prenatal ultrasounds that continue being the complementary examination of choice and offer specific genetic counseling in affected families(AU)

RESUMO

A presentou-se uma gestante de 26 anos de idade, mestiza, com antecedente de saúde aparente avaliada em consulta de assessoramento genético comunitária com risco incrementado por exposição a teratógenos e mutágenos, que na ecografia fetal do segundo trimestre se identificaram alterações cardiovasculares que puderam estar relacionadas com anomalia de Ebstein. Diagnóstico que foi confirmado no Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo e, posteriormente, em Santiago de Cuba. Apesar de ser uma cardiopatía congênita pouco frequente, consideraram-se a intensificação das ações na atenção prenatal precoz das gestantes na comunidade, a realização e cumprimento dos programas prenatales existentes em nosso país, principalmente os ultrasonidos prenatales que continuam sendo o exame complementar de eleição e oferecer o assessoramento genético específico nas famílias afetadas(AU)