Trisomía 9: reporte de un caso / Trisomy 9: a case report
Cuad. Hosp. Clín
;
60(1): 37-40, jun. 2019. ilus.
Artigo
em Espanhol
| LIBOCS, LILACS
| ID: biblio-1006870
RESUMEN
La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Trissomia
/
Cariótipo
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Cuad. Hosp. Clín
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Bolívia
Instituição/País de afiliação:
Caja Nacional de Salud/BO
/
Caja de la Banca Privada de Salud/BO
/
Universidad Mayor de San Andrés/BO
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