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Trisomía 9: reporte de un caso / Trisomy 9: a case report
Luna Barrón, B; Taboada López, G; Siacar Bacarreza, S; Lafuente Álvarez, E; Rada Tarifa, A; Darinka Contreras Castro, T; Burgos Zuleta, J. L.
  • Luna Barrón, B; Universidad Mayor de San Andrés. Instituto de Genética. La Paz. BO
  • Taboada López, G; Universidad Mayor de San Andrés. Instituto de Genética. La Paz. BO
  • Siacar Bacarreza, S; Caja Nacional de Salud. Hospital Materno Infantil. La Paz. BO
  • Lafuente Álvarez, E; Universidad Mayor de San Andrés. Instituto de Genética. La Paz. BO
  • Rada Tarifa, A; Universidad Mayor de San Andrés. Instituto de Genética. La Paz. BO
  • Darinka Contreras Castro, T; Universidad Mayor de San Andrés. Instituto de Genética. La Paz. BO
  • Burgos Zuleta, J. L; Caja de la Banca Privada de Salud. La Paz. BO
Cuad. Hosp. Clín ; 60(1): 37-40, jun. 2019. ilus.
Artigo em Espanhol | LIBOCS, LILACS | ID: biblio-1006870
RESUMEN
La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Trissomia / Cariótipo Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Cuad. Hosp. Clín Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Bolívia Instituição/País de afiliação: Caja Nacional de Salud/BO / Caja de la Banca Privada de Salud/BO / Universidad Mayor de San Andrés/BO

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