Factores de riesgo en las enfermedades genéticas / Risk factors in genetic diseases
Acta méd. peru
;
35(1): 43-50, ene. 2018. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1010884
RESUMEN
Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética
ABSTRACT
More than 10,000 genetic diseases have been described, which affect approximately 7% of the whole world population, leading to high morbidity and mortality rates, as well as to elevated healthcare costs. The diagnosis of these conditions is a tough challenge, because of their clinical variability and the low availability of molecular diagnostic tests. There is little research performed in Peru dealing with these diseases, and although a 'Bill for Orphan or Rare Diseases' (Law N° 29698) has been recently issued, no national healthcare strategies have been implemented for the diagnosis, management, and prevention of genetic diseases. This paper aims to describe the risk factors that are more frequently related to diseases or syndromes with a genetic origin
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
/
Fatores de risco
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta méd. peru
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Peru
Instituição/País de afiliação:
, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas/PE
/
Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen/PE
/
Instituto Nacional de Salud del Niño/PE
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