Description of a New GLA Gene Variant in a Patient with Hypertrophic Cardiomyopathy. Is it Fabry Disease?

Bittencourt, Marcelo Imbroinise

Description of a New GLA Gene Variant in a Patient with Hypertrophic Cardiomyopathy. Is it Fabry Disease? / Descrição de Nova Variante do Gene GLA em Paciente com Cardiomiopatia Hipertrófica. É Doença de Fabry?

Bittencourt, Marcelo Imbroinise.

Bittencourt, Marcelo Imbroinise; Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Rio de Janeiro. BR

Arq. bras. cardiol ; 113(1): 85-86, July 2019.

Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1011233

Assuntos

Humanos; Cardiomiopatia Hipertrófica; Doença de Fabry; alfa-Galactosidase/genética; Mutação

Alfa-Galactosidase/deficiência; Alpha-Galactosidase/deficiency; Cardiomiopatia Hipertrófica; Cardiomyopathy, Hypertrophic; Doença de Fabry/genética; Doença de Fabry/metabolismo; Doenças Crônicas Múltiplas; Fabry Disease/genetics; Fabry Disease/metabolismo; Multiple Chronic Conditions

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Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Doença de Fabry Limite: Humanos Idioma: Inglês Revista: Arq. bras. cardiol Assunto da revista: Cardiologia Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade do Estado do Rio de Janeiro/BR

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