Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico / Jeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case report
Horiz. méd. (Impresa)
;
18(3): 90-95, 2018. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1012248
RESUMEN
El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.
ABSTRACT
Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Espanhol
Revista:
Horiz. méd. (Impresa)
Assunto da revista:
Medicina
/
Saúde Pública
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Peru
Instituição/País de afiliação:
EsSalud/PE
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS