Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) en Neiva, Colombia. Reporte de caso / Severe combined immunodeficiency (SCID) in Neiva, Colombia: Case Report

RESUMEN

Resumen Introducción. Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas del sistema inmune que incrementan la susceptibilidad a infecciones. Una de las formas más graves en niños es la inmunodeficiencia combinada severa. Presentación del caso. Se presenta el caso de un niño que fue diagnosticado con inmunodeficiencia combinada severa; este era un paciente masculino de ocho meses que presentó cuadro clínico consistente en múltiples hospitalizaciones debido a infección por citomegalovirus, endocarditis por Candida albicans e infección recurrente de las vías urinarias por Pseudomonas aeruginosa. El perfil inmunológico mostró disminución del número absoluto de células CD3+ y CD19+, lo que permitió realizar el diagnóstico de inmunodeficiencia combinada severa instaurándose manejo; sin embargo, el niño no se recuperó y falleció. Conclusiones. Las inmunodeficiencias primarias son patologías que requieren una intervención oportuna que permita brindar un mejor pronóstico a los pacientes.

ABSTRACT

Abstract Introduction: Primary immunodeficiencies are genetic disorders of the immune system that increase susceptibility to infections. One of the most serious forms in children is severe combined immunodeficiency. Case presentation This is the report of the case of an 8-monthold male patient who was diagnosed with severe combined immunodeficiency. The child presented a clinical profile consisting of multiple hospitalizations due to cytomegalovirus infection, endocarditis by Candida albicans and recurrent urinary tract infection by Pseudomonas aeruginosa. The immune profile showed a decrease in the absolute number of CD3+ and CD19+ cells, which led to the diagnosis of severe combined immunodeficiency. Even though management was established, the child did not recover and died. Conclusions: The primary immunodeficiencies are disorders that require timely intervention to provide a better prognosis to patients.