A Síndrome do X Frágil e o estabelecimento de fenótipos cognitivo-comportamentais: uma revisão sistemática de literatura / The Fragile X Syndrome and the development of cognitive-behavioral phenotypes: a literature systematic review

RESUMO

Este artigo consiste em uma revisão sistemática de literatura que tem como objetivo fazer um panorama do conteúdo das publicações sobre cognição, comportamento e Síndrome do X Frágil. Realizou-se o levantamento bibliográfico nas bases de dados Pubmed, Science Direct, SciELO e LILACS, por meio dos descritores pré-estabelecidos cognition, behavior e Fragile X Syndrome. Foram selecionados 9 trabalhos para uma análise mais cuidadosa. Todos eram relevantes em relação às características fenotípicas cognitivo-comportamentais de crianças com a Síndrome do X Frágil, relatavam pesquisas experimentais transversais e descreviam aspectos comportamentais e/ou relacionados às funções executivas. As características cognitivas mais frequentemente apontadas pela revisão realizada foram baixo coeficiente de inteligência, prejuízos na atenção, linguagem deficitária e motricidade. Já os aspectos comportamentais destacados estavam relacionados ao transtorno do espectro autista, à ansiedade e às dificuldades na socialização. Notou-se a presença de poucos estudos disponíveis na literatura e a necessidade de maiores investimentos nessa área de pesquisa. Mais estudos auxiliarão na maior compreensão da Síndrome do X Frágil e ampliarão as possibilidades de intervenção.

ABSTRACT

This article consists of a systematic literature review that aims to make an overview of the content of publications on cognition, behavior and Fragile X syndrome. It was conducted the literature review in Pubmed, Science Direct, SciELO and LILACS, usingthe pre-established descriptors cognition, behavior and Fragile X Syndrome. Nine papers were selected for closer examination. All were relevant in relation to cognitive behavioral phenotypic characteristics of children with Fragile X Syndrome, reported cross experimental research and described behavioral aspects and/or related to executive functions. Cognitive characteristics most often highlighted by the review were conducted low intelligence quotient, impairments in attention, poor motor skills and language. Behavioral aspects were related to autism spectrum disorder, anxiety and difficulties in socialization. The presence of few studies available in the literature and the need for further investments in this area of research it was noted. More studies will assist in better understanding of Fragile X Syndrome and expand the possibilities of intervention.