Osteoartrite: Análise Citogenética / Osteoarthritis: Cytogenetic analysis

RESUMO

Introdução: a osteoartrite (OA) é uma doença degenerativa, caracterizada por degradação da matriz extracelular e a perda de um fenótipo condrogênico na cartilagem, com etiologia complexa, a qual envolve fatores genéticos, epigenéticos e ambientais. Objetivo: foi a análise citogenética em OA para detecção de alterações cromossômicas consistentes para estudos de biomarcadores e melhor entendimento da etiologia desta doença. Métodos: material obtido de lesão, com estudo histopatológico confirmando a OA, na articulação talonavicular direita de paciente, com 31 anos de idade, foi submetido à análise citogenética realizada a partir de cultura de células e bandamento GTG das metáfases. Resultados: o cariótipo composto evidenciou monossomia clonal dos cromossomos X, 1, 6, 9, 11, 13, 14 e 15, além das alterações estruturais de adição em 16q e 22p, deleção do 17p (com ponto de quebra que envolve o gene TP53) e 9qh+ (com envolvimento de 9q onde estão mapeados loci associados à OA). Conclusão: foram encontradas alterações cromossômicas já descritas na literatura para OA e outras ainda não referidas, mas anteriormente encontradas em outras doenças. As análises genética e epigenética da OA podem auxiliar na descoberta de biomarcadores de prognóstico e ser utilizadas, futuramente, na rotina médica para um melhor manejo dos pacientes.

ABSTRACT

Introduction: Osteoarthritis (OA) is a degenerative disease, characterized by extracellular matrix degradation and loss of a chondrogenic phenotype in the cartilage. OA has a complex etiology involving genetic, epigenetic, and environmental factors. Objective: the main aim of our study was the cytogenetic analysis in OA for detection of consistent chromosomal abnormalities for biomarker studies. Methods: a sample, with histopathology analysis confirming OA, was obtained from the right talonavicular joint of a 31-yearold female patient. Cytogenetic analysis was carried out after cell culture and GTG banding. Results: The clonal numerical alterations were monosomies of chromosomes X, 1, 6, 9, 11, 13, 14 and 15. We detected an addition material on 16q, and 22p, deletion of the 17p (with the breakpoint involving the TP53 gene) and 9qh + (significant loci on chromosome 9q have been associated with OA). Conclusion: we found chromosomal aberrations reported in the literature and other alterations not yet described, but previously reported in other diseases. Genetic and epigenetic analysis of OA may allow the discovery of prognostic biomarkers and they could influence, in the future, the medical routine for better management of patients.