Genetic polymorphism in ESR2 and risk of tooth agenesis

ABSTRACT

Introduction: Tooth agenesis (TA) is the congenital absence of teeth. Several studies have proposed a strong genetic background for this condition. Aim: The present cross-sectional study aimed to evaluate whether genetic polymorphisms in the genes that code for estrogen receptors ( ESR1 and ESR2 ) are associated with the presence of isolated TA in a Brazilian sample. Methods: Panoramic radiographs of 142 orthodontic patients were assessed to determine TA of permanent teeth (excluding third molars). DNA of patients was extracted from buccal cells from saliva to evaluate genetic polymorphisms in ESR1 ( rs2234693 and rs9340799 ) and ESR2 ( rs1256049 and rs4986938 ) by genotyping using the real-time PCR technique. For statistical analyses, associations between the distributions of the alleles and genotypes, and the ocurrence of TA were assessed for each genetic polymorphism, with an established alpha of 5%. Results: Thirteen patients had at least 1 congenital missing tooth. The number of congenitally missing teeth ranged from 1 to 11. The genetic polymorphisms rs2234693 and rs9340799 in ESR1 and rs1256049 in ESR2 were not associated with TA ( p > 0.05) . For the genetic polymorphism rs4986938 in ESR2, the genotype and allele distributions were significantly different between the patients with and without TA ( p < 0.05). The CC genotype and the C allele were overrepresented in the TA patients. Conclusion: The genetic polymorphism rs4986938 in ESR2 was associated with the ocurrence o f TA.

RESUMO

Introdução: A agenesia dentária (AD) é a ausência congênita de um ou mais dentes. Vários estudos vêm sugerindo o forte componente genético para essa condição. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar se os polimorfismos genéticos nos genes que codificam os receptores de estrógeno ( ESR1 e ESR2 ) estão associados à ocorrrência de AD isolada em uma amostra brasileira. Métodos: Radiografias panorâmicas de 142 pacientes ortodônticos foram avaliadas para determinar AD de dentes permanentes (excluindo terceiros molares). O DNA dos pacientes foi extraído das células da mucosa bucal contidas na saliva para avaliar polimorfismos genéticos em ESR1 ( rs2234693 e rs9340799 ) e ESR2 ( rs1256049 e rs4986938 ) por genotipagem usando a técnica de PCR em tempo real. Para análises estatísticas, associações entre as distribuições dos alelos e genótipos e a ocorrrência de AD foram avaliadas para cada polimorfismo genético, com um alfa estabelecido de 5%. Resultados: Treze pacientes tiveram pelo menos 1 dente congenitamente ausente. O número de dentes congenitamente ausentes variou de 1 a 11. Os polimorfismos genéticos rs2234693 e rs9340799 no ESR1 e rs1256049 no ESR2 não foram associados à AD ( p > 0,05). Para o polimorfismo genético rs4986938 no ESR2 , as distribuições dos genótipos e dos alelos foram estatisticamente diferentes entre os pacientes com e sem AD ( p < 0,05). O genótipo CC e o alelo C estavam super-representados nos pacientes com AD. Conclusão: Houve associação entre o polimorfismo genético rs4986938 no ESR2 e a ocorrrência de AD.