Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog / Phenotypical characterization of the Aarskog's Syndrome
Rev. medica electron
;
39(1): 101-109, ene.-feb. 2017.
Artigo
em Espanhol
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-1043117
RESUMEN
Introducción:
el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales. Se describió un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, con expresión parcial en mujeres. Se han reportado casos con transmisión autosómica dominante.Objetivos:
identificar las características fenotípicas de diez pacientes afectados con diagnóstico del síndrome Aarskog, encontrado tanto hembras como varones. Materiales ymétodos:
se realizó un estudio descriptivo, donde la muestra estuvo formada por diez enfermos del municipio Urbano Noris, provincia de Holguín, durante enero a diciembre de 2015.Resultados:
la característica facial más frecuente fue el puente nasal ancho (90 %), narinas antevertidas (40 %), el filtrum largo (90 %), con labios gruesos (60 %) y la fisuras palpebrales hacia abajo (90 %); seguido por el hipertelorismo y las cejas gruesas en un 70 %; la braquidactílea fue la alteración en los miembros más común (70 %) y la sindactílea membranosa en 80 %, que se acompañó de discapacidad intelectual leve en el 80 %.Conclusiones:
existió variabilidad de expresión clínica entre los enfermos, estando tanto en hembras como en varones, existiendo diferencias fenotípicas que se pudieran explicarse a través de la heterogeneidad genética del síndrome. Aún no se cuenta en el país con estudios moleculares que permitan caracterizar genotípicamente a estos afectados (AU).ABSTRACT
Introduction:
Aarskog's syndrome is a genetic disease with variable manifestation, characterized by growth retardation, typical facial features, short hand and feet, intellectual disability and genital anomalies. It was described a pattern of recessive inheritance linked to X chromosome, with partial expression in women. Cases with dominanta autosomal transmission have been reported.Objective:
describing the phenotypical characteristics of ten patients with Aarskog's syndrome diagnosis, found as much in female as in male patients. Materials andmethods:
we carried out a descriptive, retrospective study, from January to December 2015, with a sample formed by ten patients from Urbano Noris Municipality, province of Holguin.Results:
the most frequent facial characteristics were wide nasal bridge (90 %), anteverted nares (40 %), long philtrum (90 %), with thick lips (60 %) and palpebral fissures down (90 %), followed by hypertelorism and thick eyebrows in a 70 %; brachydactyly was the most common alteration of the limbs (70 %) and membranous syndactyly (80 %), accompanied by mild intellectual disability in 80 %.Conclusions:
the patients showed variability of the clinical expression, found as much in female as in male ones; the phenotypical differences may be explained by the syndrome´s genetic heterogeneity. There are not still in the country molecular researches allowing the genotypic characterization of these patients (AU).
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Heterogeneidade Genética
/
Predisposição Genética para Doença
/
Aparência Física
Tipo de estudo:
Guia de Prática Clínica
/
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. medica electron
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Centro Municipal de Genética Urbano Noris/CU
/
Centro Provincial de Genética Médica/CU
/
Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción de la Pedraja/CU
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