Critical illness in energy metabolism genetic disorder: rhabdomyolysis, acute kidney injury, respiratory arrest / Enfermedad crítica por trastorno genético en el metabolismo de la energía: rabdomiolisis, lesión renal aguda, paro respiratorio
West Indian med. j
;
62(8): 773-775, Nov. 2013.
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-1045751
ABSTRACT
In very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiency (VLCAD), the activity of this enzyme is either reduced or absent with the inability to use long-chain fatty acids as energy substrates. A 25-year old male with VLCAD was admitted to the Emergency Department of Policlinico Teaching Hospital (Modena, Italy) for generalized weakness and oliguria, after a period of physical and mental stress and inadequate compliance to a long-chain fatty acid free diet. Laboratory tests were compatible with acute kidney injury. Seventy-two hours after admission, the subject had an episode of chest pain with elevated markers of myocardial necrosis. The rapid deterioration of muscular strength and the subsequent worsening respiratory failure necessitated ventilator support within the local Medical Intensive Care Unit. There, the patient showed a prompt normalization of respiratory parameters and a steady improvement of renal function. An inadequate compliance to lifestyle and dietary restriction in VLCAD may trigger severe and potentially lethal crisis. The in-hospital management of these patients calls for early intensive care admission as their conditions may deteriorate without warning.
RESUMEN
En el caso de deficiencia de acylCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), o bien se reduce la actividad de esta enzima, o la misma se halla ausente con la consiguiente incapacidad para utilizar los ácidos grasos de cadena larga como sustratos de energía. Un hombre de 25 años fue ingresado con VLCAD fue admitido en el Departamento de emergencia del Hospital Policlínico Docente Hospital de Modena, en Italia, a causa de presentar debilidad generalizada y oliguria, después de un período de estrés físico y mental, y por no cumplir adecuadamente con una dieta libre de ácidos grasos de cadena larga. Las pruebas de laboratorio eran compatibles con una lesión renal aguda. Setenta y dos horas después de su ingreso, el sujeto tuvo un episodio de dolor en el pecho con marcadores elevados de necrosis miocárdica. El rápido deterioro de la fuerza muscular, y el posterior empeoramiento de la insuficiencia respiratoria requirieron el apoyo de un ventilador en la Unidad de Cuidados Médicos Intensivos. Una vez allí, el paciente mostró una pronta normalización de los parámetros respiratorios, y una constante mejoría de la función renal. Un inadecuado cumplimiento con las restricciones dietéticas y el estilo de vida en los casos de VLCAD, pueden desatar una crisis grave y potencialmente fatal. El tratamiento intrahospitalario de estos pacientes requiere un ingreso temprano en cuidados intensivos, ya que sus condiciones pueden deteriorarse sin previo aviso.
Acute kidney injury; Deficiencia de acylCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD); Energy metabolism genetic disorder; Lesión renal aguda; Paro respiratorio; Rabdomiolisis; Respiratory arrest; Rhabdomyolysis; Trastorno genético del metabolismo de energía; Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiency
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Insuficiência Respiratória
/
Rabdomiólise
/
Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa
/
Metabolismo Energético
/
Injúria Renal Aguda
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
West Indian med. j
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Itália
Instituição/País de afiliação:
Policlinico Teaching Hospital/IT
/
University of Modena and Reggio Emilia/IT
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