Síndrome de Pfeiffer tipo 2: diagnóstico prenatal. Reporte de caso y revisión de la literatura / Pfeiffer Syndrome Type 2: Prenatal diagnosis. Case report and literature review
Rev. peru. ginecol. obstet. (En línea)
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65(3): 361-366, jul.-dic 2019. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1058738
ABSTRACT
Pfeiffer syndrome is an autosomic dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and syndactyly of the hands and feet. Three different phenotypes have been described, where type 2 is the most severe and the one amenable of prenatal diagnosis. We present the first clinical case reported at Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Peru, of a fetus with suspicious ultrasound prenatal findings of this syndrome including cloverleaf-shaped skull, severe ventriculomegaly, frontal bossing, ocular proptosis and overlapped fingers, who was born by cesarean section and died at day eight due to progressive respiratory distress.
RESUMEN
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente se diagnostica prenatalmente. Presentamos el primer caso descrito en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima, Perú, de un feto con hallazgos ultrasonográficos sospechosos de este síndrome, como el cráneo en forma de trébol, ventriculomegalia severa, frente abombada, ojos protruidos y dedos superpuestos, que nació por cesárea y falleció a los 8 días de edad por distrés respiratorio progresivo.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. peru. ginecol. obstet. (En línea)
Assunto da revista:
Ginecologia
/
Medicina
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Peru
Instituição/País de afiliação:
Instituto Genómico McKusick/PE
/
Instituto Nacional Materno Perinatal/PE
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