Enfermedad de Stargardt. Presentación de un caso / Stargardt´s disease. A case report

RESUMEN

RESUMEN La enfermedad de Stargardt y el fondo flavimaculatus son variantes de una misma entidad nosológica, que constituyen la distrofia macular juvenil más frecuente, y una causa común de pérdida de visión central en adultos menores de 50 años. Se trata de una paciente femenina de 35 años con enfermedad de Stargardt, atendida en una unidad básica avanzada en salud del municipio de Vila Nova do Piauí, Brasil, que actualmente presenta baja capacidad visual. Se presenta una lesión macular localizada en la región foveal, de aspecto bronceado y pálido en la región temporal de la papila óptica. A nivel histológico, se produce un cúmulo de material tipo lipofuscina en las células del epitelio pigmentario de la retina, por la mutación del gen ABCA4. La incidencia de la enfermedad de Stargardt se sitúa alrededor de una persona afectada entre 10 000 y suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes.

ABSTRACT

ABSTRACT Stargardt's disease and the flavimaculatus fund are variants of the same nosological entity. They constitute the most frequent juvenile macular dystrophy and common cause of central vision loss in adults under 50 years of age. A 35-year-old female patient who was diagnosed with Stargardt's disease currently suffers from low visual capacity. We present findings of a localized macular lesion in the foveal region of the bronzed and pale aspect in the temporal region of the optic papilla. At the histological level, a cluster of lipofuscin-like material is produced in the cells of the retinal pigment epithelium by the mutation of the ABCA4 gene. The incidence of Stargardt disease is around one person affected by 10,000 people and usually affects adolescents and young adults under 20 years old.