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Translocación cromosómica no balanceada t(5; 7)(q22; p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico / Unbalanced chromosomal translocation t(5; 7)(q22; p15) in a child with congenital anomalies: clinical case report
Acosta Aragón, María Amparo; Hamdan Pérez, Julián Andrés; Morán Quiñones, Luisa María; Moreno Ortega, Diana Catherine.
  • Acosta Aragón, María Amparo; Universidad del Cauca. Popayán. CO
  • Hamdan Pérez, Julián Andrés; Universidad del Cauca. Popayán. CO
  • Morán Quiñones, Luisa María; Universidad del Cauca. Popayán. CO
  • Moreno Ortega, Diana Catherine; Universidad del Cauca. Popayán. CO
Rev. Univ. Ind. Santander, Salud ; 52(1): 51-59, Diciembre 19, 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1092273
RESUMEN
Resumen

Introducción:

La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen. Reporte de caso Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones.

Discusión:

Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice.

Conclusiones:

Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético.
ABSTRACT
Abstract

Introduction:

The incidence of congenital anomalies is 0,5%, wich 0,1 to 0,3% belong to structural chromosomic anomalies, between these are unbalanced translocations in which there are loss or gain of genetic information that results in phenotypic manifestations with health compromise of whom suffer it. Case report A scholar patient with an unbalanced translocation t(5;7) (q22;p15) of paternal origin and its repercussions is described.

Discussion:

When there are rearrangements in genetic material, the clinical manifestations are linked to breakpoints localizations and as consequence to the genes included in this segments, as presented in our index case.

Conclusions:

The study of these patients is important because they must remain under medical surveillance due the risk of developing pathologies related with gene alterations implicated in the genetic rearrangement.
Assuntos


Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Translocação Genética Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. Univ. Ind. Santander, Salud Assunto da revista: Medicina / Saúde Pública Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad del Cauca/CO

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