Embarazada con Osteogénesis Imperfecta tipo IV / Osteogenesis Imperfect Type IV in a Preganant

RESUMEN

La osteogénesis imperfecta o huesos de cristal es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante; en específico la tipo IV. Las pacientes nacen con fracturas y curvaturas de los huesos largos de los miembros inferiores, muestran dentinogénesis imperfecta, escleróticas grises o blancas, no hay sordera y suele presentar cifoescoliosis y laxitud ligamentosa. Se reporta el caso de una paciente embarazada 24 años de edad, blanca. Los síntomas principalmente se observan en el sistema musculoesquelético, visión, neurológico. Se le realizó una cesárea primitiva electiva, bebé sano, buena puntuación de Apgar. No hubo complicaciones maternas ni neonatales, transoperatorio y puerperio quirúrgico: inmediato, mediato y tardío sin complicaciones. El propósito de escribir el artículo fue reportar el caso de una embarazada con enfermedad de amplia heterogeneidad genética que determina también variabilidad fenotípica, que permite encarar una certera atención prenatal a partir de mostrar las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta tipo IV observadas en ésta embarazada(AU)

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta or crystal bones is a genetic disease of autosomal dominant transmission, particularly type IV. Patients are born with fractures and curvatures of the long bones of the lower limbs, they show dentinogenesis imperfecta, gray or white sclerotic, there is no deafness and usually kyphoscoliosis and ligamentous laxity are present. We report the case of a white 24-year-old pregnant patient. Symptoms are mainly observed in the vision and in musculoskeletal and neurological system. An elective caesarean section was performed, which resulted in a healthy baby with a good Apgar score. There were no maternal or neonatal complications. The transoperative, immediate, middle and late surgical puerperium did not have complications. The purpose of this article is to report a case of a pregnant woman with a genetic wide heterogeneity illness that determines the phenotype variability allowing facing a prenatal good care from showing the clinical manifestations of OI type IV in this patient(AU)