Algoritmo para el diagnóstico de pacientes con trastornos del neurodesarrollo y sospecha de un síndrome genético / Algorithm for the diagnosis of patients with neurodevelopmental disorders and suspicion of a genetic syndrome
Arch. argent. pediatr
;
118(1): 52-56, 2020-02-00. tab, ilus
Artigo
em Inglês, Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1095588
RESUMEN
El amplio espectro de aberraciones cromosómicas observable en los trastornos del neurodesarrollo no siempre puede ser caracterizado por análisis cromosómico. El objetivo del trabajo fue determinar la etiología genética de estos trastornos en pacientes con afecciones neurológicas congénitas y sospecha clínica de un síndrome genético, aplicando un algoritmo de estudio clínico-molecular. En 71 de 111 niños analizados, se hallaron aberraciones submicroscópicas asociadas a síndromes de microdeleción-microduplicación DiGeorge (22 casos), Prader-Willi (26 casos), Angelman (2 casos), Williams-Beuren (17 casos), Smith-Magenis (1 caso), Miller-Dieker (1 caso) y síndrome cri du chat (1 caso). Adicionalmente, se detectó una inserción desbalanceada de novo de la región 17p12p11.2, en el punto 5p13.1, en un niño de tres años. La utilización del método clínico unido a técnicas moleculares, como hibridación fluorescente in situ, ha permitido, en la mayoría de los casos, el diagnóstico certero de pacientes y/o familias con trastornos del neurodesarrollo.
ABSTRACT
The wide range of chromosome aberrations seen in neurodevelopmental disorders may not always be characterized by means of a chromosome analysis. The objective of this study was to determine the genetic etiology of these disorders in patients with congenital neurological conditions and clinical suspicion of a genetic disorder using a clinical and molecular testing algorithm. Among 111 studied children, 71 showed submicroscopic chromosome aberrations associated with microdeletion/microduplication syndromes DiGeorge (22 cases), Prader-Willi (26 cases), Angelman (2 cases), Williams-Beuren (17 cases), Smith-Magenis (1 case), Miller-Dieker (1 case), and cri du chat syndrome (1 case). Additionally, a de novo trisomy 17p12p11.2 due to an unbalanced insertion into 5p13.1 was identified in a 3-year-old child. In most cases, the use of a clinical method together with molecular techniques, such as fluorescence in situ hybridization, has allowed to make an accurate diagnosis in patients and/or families with neurodevelopmental disorders.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Doenças Genéticas Inatas
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Guia de Prática Clínica
/
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Inglês
/
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
/
Alemanha
Instituição/País de afiliação:
Centro Nacional de Genética Médica/CU
/
Hospital Pediátrico "William Soler"/CU
/
Universidad Friedrich Schiller/DE
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