Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal / Propionic acidemia: clinical diagnosis vs newborn screening

RESUMEN

La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamiento de las crisis consiste en la inversión del catabolismo que detiene la ingesta proteica con aporte intravenoso de calorías no proteicas. La mortalidad depende, fundamentalmente, de los episodios de descompensación aguda, mientras que la evolución asocia una alta tasa de secuelas neurológicas y déficits cognitivos.Se presenta el caso de una recién nacida de 11 días de vida con clínica de estancamiento ponderal, letargia, acidosis metabólica e hiperamonemia, que, debido a una falla en el proceso de cribado, no se benefició del diagnóstico precoz.A pesar de la ya existente detección por cribado, es vital mantener un alto índice de sospecha en casos sugestivos de metabolopatías.

ABSTRACT

Propionic acidemia is a rare metabolic disease (prevalence 1/100,000) that can be early detected with the newborn metabolic screening within the first 72 hours of life. It can have a severe neonatal presentation, a late intermittent onset or a chronic and progressive course. The treatment in the crisis consists in inverting the catabolism by pausing the protein intake and giving intravenous non-protein calories. Mortality depends mainly on acute episodes of decompensation, while evolution and prognosis associate a high rate of neurological sequelae and cognitive deficiencies.We present the case of an 11-day-old female newborn with failure to thrive, lethargy, metabolic acidosis and hyperammonemia that, because of a failed newborn screening process, could not be early diagnosed.In spite of the existence of early detection with the newborn metabolic screening, it is very important to keep a high suspicion in cases that suggest metabolic disorders.