Dysmorphic features in a newborn with neurological, liver and kidney involvement by defective peroxisomal biogenesis. case report

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Inborn errors of metabolism have significant morbidity and mortality rates in the neonatal period. One of these disorders is defective peroxisomal biogenesis, which causes complex and severe clinical pictures because peroxisomes are present in all nucleated cells of mammals. Case presentation This is the case of a newborn with dysmorphic features who had seizures at birth and presented with neurological, liver, kidney and heart involvement during her 20 days of life. Necropsy confirmed liver and kidney involvement, which, together with family history of death of a sibling and a cousin, led to suspect a peroxisomal disease that was confirmed by the biochemical alterations observed. Discussion: Dysmorphism and seizures at birth may be an expression of a metabolic disease. The findings of the physical examination and the demonstration of liver, kidney and heart involvement are consistent with the initial description of Zellweger syndrome; the biochemical alterations are conclusive. Conclusions: It is necessary to define if dysmorphism is an isolated finding or if there is involvement of other organ(s) or system(s) to establish a suitable diagnosis of peroxisome biogenesis. Inborn errors of metabolism should be included in the diagnosis of dysmorphic newborns when several organs are involved, since their identification enables genetic counseling.

RESUMEN

RESUMEN Introducción. Los errores innatos del metabolismo pueden ocasionar altas tasa de morbimortalidad en el período neonatal. Dentro de estos trastornos se encuentran los desórdenes en la biogénesis del peroxisoma, que originan cuadros clínicos complejos y graves debido a que los peroxisomas están presentes en todas las células nucleadas de los mamíferos. Presentación del caso. Paciente dismórfica recién nacida quien presentó convulsiones al nacer y desarrolló compromiso neurológico, hepático, renal y cardíaco durante sus 20 días de vida; en la necropsia se confirmó compromiso hepático y renal, por lo que se sospechó de una enfermedad peroxisomal. Las alteraciones bioquímicas reportadas en el presente caso fueron compatibles con un trastorno en la biogénesis de los peroxisomas. Como antecedente se registró la muerte neonatal de un hermano y un primo. Discusión. La presencia de dismorfismo y convulsiones al nacer puede indicar la presencia de una enfermedad metabólica. En la paciente reportada, los hallazgos del examen físico y la demostración del compromiso hepático, renal y cardíaco se ajustan a la descripción inicial del síndrome de Zellweger; por su parte, las alteraciones bioquímicas son concluyentes de un trastorno en la biogénesis de los peroxisomas. Conclusiones. Es necesario definir si el dismorfismo es un hallazgo aislado y si existe afectación de otros órganos o sistemas para establecer un posible diagnóstico de biogénesis de los peroxisomas. Asimismo, los errores innatos del metabolismo deben incluirse en el diagnóstico de los recién nacidos dismórficos cuando hay compromiso de varios órganos, pues su identificación posibilita la asesoría genética.