Mucopolisacaridosis tipo VI: Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Muchopolysaccharidosis VI: Report of three cases and literature review
Rev. méd. (La Paz)
;
25(2): 58-64, Jul. Dic., 2019.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1102699
RESUMEN
El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa Bocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Mucopolissacaridose VI
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. (La Paz)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Bolívia
Instituição/País de afiliação:
Universidad Mayor de San Andrés/BO
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