Tos crónica y otitis recurrente. Discinesia ciliar primaria. Caso clínico / Chronic cough and recurrent otitis. Primary ciliary dyskinesia. Clinical case / Tosse crônica e otite recorrente. Discinesia ciliar primária. Caso clínico

RESUMEN

Resumen La tos en la infancia es un síntoma muy frecuente y constituye uno de los motivos de consulta más comunes en la práctica pediátrica diaria. En la mayoría de los casos la causa son infecciones respiratorias banales, pero todo niño con tos que persiste más allá de las cuatro a ocho semanas se considera que tiene tos crónica y debe ser evaluado para descartar patologías específicas. En caso de un síndrome canalicular exudativo persistente crónico y otitis recurrentes supuradas, debemos sospechar enfermedades respiratorias crónicas poco frecuentes que requieren una evaluación diagnostica ampliada, dentro de ellas la discinesia ciliar primaria (DCP). La DCP es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructural de las células ciliadas presentes en el tejido respiratorio y gonadal, entre otros, que repercute en su función. Se presenta el caso de un adolescente de 13 años con tos catarral y otitis crónica serosa desde los 6 meses de vida, realizándose el diagnóstico de DCP a los 9 años por la clínica, imagenología, estudio de microscopía electrónica de transmisión y genético. Los métodos diagnósticos de confirmación son complejos en cuanto a su realización e interpretación y solo están disponibles en centros de referencia. El retraso de éstos se asocia a una peor calidad de vida a largo plazo.

ABSTRACT

Summary: Cough in childhood is a very frequent symptom and one of the most common reasons for consultation in pediatric practice. In most cases, it is secondary to mild respiratory infections, but if the symptom persists beyond 4 to 8 weeks, we should assess a case of chronic cough in order to rule out specific pathologies. For chronic persistent exudative and canalicular syndrome, and recurrent suppurative otitis, we should suspect rare chronic respiratory disease that needs a thorough diagnostic evaluation, including primary ciliary dyskinesia (PCD). PCD is mainly an autosomal recessive inheritance disease, characterized by a structural defect of the ciliary cells, which mostly affects the respiratory and gonadal tissues. We hereby introduce the clinical case of a 13-year-old girl with catarrhal cough and serous chronic otitis since 6 months of age and diagnosed with PCD at 9 years of age through clinical assessment, imaging, transmission electron microscopy (MET) and genetic studies. Diagnostic confirmation methods are complex to carry out and interpret, and are only available at reference centers. Diagnostic delay leads to a poorer quality of life.

RESUMO

Resumo A tosse na infância é um sintoma muito comum e é um dos motivos mais comuns de consulta pediátrica. Na maioria dos casos, ela é causada por infecções respiratórias banais, mas toda criança com tosse persistente além de 4 a 8 semanas deverá ser avaliada como tosse crônica para descartar patologias específicas. No caso de Síndrome Canalicular Exsudativo Persistente Crônico e de Otite Recorrente Supurativa, devemos suspeitar de doenças respiratórias crônicas raras, as quais requerem uma avaliação diagnóstica extensa, incluindo a Discinesia Ciliar Primária (DCP). A DCP é uma doença de herança principalmente autossômica recessiva, caracterizada por um defeito estrutural das células ciliadas no tecido respiratório e gonadal, entre outros, que afeta a sua função. Apresentamos o caso de um adolescente de 13 anos com tosse catarral e otite serosa crônica a partir dos 6 meses de idade, o diagnóstico de DCP foi realizado aos 9 anos através de estudos clínicos e imaginológicos, com Microscópio Eletrônico de Transmissão (MET) e estudos genético. Os métodos de diagnóstico de confirmação são complexos de realizar e interpretar e estão disponíveis apenas nos Centros de Referência. O atraso na realização desses métodos está associado a uma pior qualidade de vida a longo prazo.