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Amenorrea primaria asociada a paciente con cariotipo 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): presentación de un caso / Primary amenorrhea associated with a patient with karyotype 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): case presentation
Martínez Montenegro, Irasel.
  • Martínez Montenegro, Irasel; Hospital Teodoro Maldonado. Servicio Endocrinología. Guayaquil. EC
Rev. chil. endocrinol. diabetes ; 13(3): 102-104, 2020.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1116921
RESUMEN
La función ovárica depende de la expresión de múltiples genes, por lo que las anomalías del cromosoma X y los autosomas revisten gran importancia en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP). Las translocaciones de autosomas en mujeres con IOP son muy raras y solo se han detectado tres casos dos translocaciones entre los cromosomas 2 y 15 en dos mujeres con cariotipo 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; una translocación entre los cromosomas 13 y 14 en una mujer con cariotipo 45, XX, t (13; 14)3; por lo que nuestro caso sería el cuarto reporte de mujeres con translocaciones de autosomas e IOP.
ABSTRACT
Ovarian function depends on the expression of multiple genes, so Xchromosome abnormalities and autosomes are of great importance in the etiology of primary ovarian insufficiency (IOP). Autosomal translocations in women with IOP are very rare and only three cases have been detected two translocations between chromosomes 2 and 15 in two women with karyotype 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; a translocation between chromosomes 13 and 14 in a woman with karyotype 45, XX, t (13; 14)3 , so our case would be the fourth report of women with autosomal translocations and IOP.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Aberrações Cromossômicas / Insuficiência Ovariana Primária / Amenorreia Tipo de estudo: Fatores de risco Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. endocrinol. diabetes Assunto da revista: Endocrinologia Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Equador Instituição/País de afiliação: Hospital Teodoro Maldonado/EC

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