Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos / Myotonic Steiner dystrophy in a family. Case Presentation
Medisur
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18(1): 130-136, ene.-feb. 2020. tab, graf
Artigo
em Espanhol
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1125185
RESUMEN
RESUMEN La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es de origen genético autosómica dominante. Se caracteriza por alteraciones multisistémicas como músculo-esqueléticas, cardiacas, oculares, endocrinas y las más manifiestas que suelen ser neurológicas. El diagnóstico se establece por datos clínicos, electromiografía y estudios genéticos. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático. Se presenta el caso de una familia con enfermedad de Steinert, en la cual madre e hijo poseen las manifestaciones clínicas y electromiográficas de la enfermedad.
ABSTRACT
ABSTRACT Myotonic dystrophy type I or Steinert's disease is of autosomal dominant genetic origin. It is characterized by multisystemic alterations such as musculoskeletal, cardiac, ocular, and endocrine and the most manifest that are usually neurological.The diagnosis is established by clinical data, electromyography and genetic studies. So far the treatment is only symptomatic. The case of a family with Steinert's disease is presented, in which mother and son present the clinical and electromyographic manifestations of the disease.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Espanhol
Revista:
Medisur
Assunto da revista:
Ciência
/
Saúde Pública
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima/CU
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