Síndrome de Edwards con cardiopatía congénita de larga supervivencia: reporte de caso y revisión de literatura / Prolonged survival in Edwards syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review
Medwave
;
20(8): e8015, 2020.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1128224
RESUMEN
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una entidad compleja, con afectaciones en los sistemas musculoesquelético, craneofacial, cardiovascular y neurológico. Su genética es variada, presentándose tanto de manera completa como en mosaicismo. Es infrecuente que la supervivencia supere el primer año de vida. Su caracterización fenotípica no es patognomónica, por lo cual el cariotipo es fundamental para el diagnóstico prenatal por medio de amniocentesis y cordocentesis mediante técnica de hibridación fluorescente in situ. Se presenta el caso de una paciente de ocho años que ha sobrevivido con esta condición, a pesar de presentar tetralogía de Fallot acompañada de malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico comenzó por ecografía de tamizaje prenatal a las 16 semanas y ecografía de detalle, con amniocentesis y cariotipo de líquido amniótico, con resultado 47 XX+18. Ha sido tratada por múltiples especialidades médicas, debido a complicaciones osteomusculares, articulares, neurológicas, metabólicas y cardiovasculares que han limitado su calidad de vida. El manejo de estos pacientes requiere un equipo médico multidisciplinario. La consejería a los padres debe incluir aspectos relativos a la sobrevida, complicaciones frecuentes y riesgo-beneficio a evaluar antes de someter al menor a intervenciones quirúrgicas complejas o correctivas.
ABSTRACT
Edwards syndrome or trisomy 18 is a complex entity that involves the musculoskeletal, craniofacial, cardiovascular, and neurological systems. Its genetics are varied, presenting both in a complete and mosaic type. Survival rarely exceeds the first year of life. Its phenotype characterization is not pathognomonic, so karyotype is essential for diagnosis, prenatally by amniocentesis and cordocentesis by FISH technique. We present the case of an eight-year-old girl who has survived with this condition despite presenting tetralogy of Fallot and serious cardiac malformations. Diagnosis began with prenatal screening ultrasound at 16 weeks and detailed ultrasound, with amniocentesis and amniotic fluid karyotype, with a result of 47 XX+18. She has been treated by multiple medical specialties, due to musculoskeletal, joint, neurological, metabolic, and cardiovascular complications that have limited her quality of life. The management of these patients requires a multidisciplinary medical team, and counseling for parents should include aspects related to survival, frequent complications, and risk-benefit to be evaluated before subjecting the minor to complex or corrective surgical interventions.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Qualidade de Vida
/
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
/
Cardiopatias Congênitas
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Revisões Sistemáticas Avaliadas
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
/
Espanhol
Revista:
Medwave
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Institución Universitaria Visión de Las Américas/CO
/
Institución Universitaria Visión de Las Américas,/CO
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS