Rare presentation of Rothmund-Thomson syndrome with novel compound heterozygous mutations of the RECQL4 gene

Zhang, Xinyue; Geng, Songmei; Zheng, Yi

Zhang, Xinyue; Geng, Songmei; Zheng, Yi.

Zhang, Xinyue; XiAn Jiaotong University. Second Affiliated Hospital. Department of Dermatology. Shaanxi. CN
Geng, Songmei; XiAn Jiaotong University. Second Affiliated Hospital. Department of Dermatology. Shaanxi. CN
Zheng, Yi; XiAn Jiaotong University. Second Affiliated Hospital. Department of Dermatology. Shaanxi. CN

An. bras. dermatol ; 95(4): 538-540, July-Aug. 2020. graf

Artigo em Inglês | LILACS, ColecionaSUS | ID: biblio-1130902

Assuntos

Humanos; Síndrome de Rothmund-Thomson; RecQ Helicases/genética; Mutação

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Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Síndrome de Rothmund-Thomson / RecQ Helicases Limite: Humanos Idioma: Inglês Revista: An. bras. dermatol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: XiAn Jiaotong University/CN

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