Association of the CHGA gene polymorphism in patients with hemorrhagic stroke and/or aneurysm / Associação do polimorfismo do gene CHGA em pacientes com acidente vascular encefálico hemorrágico e/ou aneurisma

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Cerebrovascular diseases have been associated with several genes. Chromogranin A (CHGA) has been used as maker in cardiovascular disease. Therefore, evaluating the polymorphism and verifying its association with this pathology is very important to better understand this disease. Objective: The aim of this study was to identify the association between coding region polymorphism in -264 position of the CHGA gene (Glu264Asp) and hemorrhagic stroke (HS)/aneurysm in the Federal District, Brazil. Methods: This is a population-based case-control, involving 45 cases with HS and/or aneurysm. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method is used for genotyping these samples. A significance level of 5% was adopted. Results: The absence of the CC genotype the Glu264Asp CHGA polymorphism in the study participants and the significant presence of the GC heterozygote genotype were observed in this study. However, the distribution of genotypes did not differ statistically in the groups. Conclusion: The Glu264Asp CHGA polymorphism does not seem to contribute to the genesis of the CHGA protein expression in this patients group, but to understand whether or not there is a possible association of the pathology in question and whether the mutation will contribute in the gene therapy and thus to improve patients' quality of life.

RESUMEN

RESUMEN Introducción: Enfermedades cerebrovasculares han sido vinculadas a diversos genes. La cromogranina A (CgA) es utilizada como un marcador en enfermedades cardiovasculares. Por consiguiente, evaluar el polimorfismo y verificar la asociación con esa patología es muy importante para la mejor comprensión de la enfermedad. Objetivo: El enfoque del ensayo fue identificar la asociación entre el polimorfismo en la región codificante en la posición -264 del gen CHGA (Glu264Asp) y el accidente cerebrovascular hemorrágico (ACVH)/aneurisma en Distrito Federal, Brasil. Métodos: Estudio de caso-control de base poblacional, involucrando 45 casos con ACVH y/o aneurisma. Para el genotipaje de las muestras, se utilizó la técnica de laboratorio reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Nivel de significación elegido 5%. Resultados: Ausencia del genotipo CC del polimorfismo Glu264Asp CHGA en los participantes del ensayo y presencia significativa del genotipo heterocigoto GC. Sin embargo, la distribución de los genotipos no difirió estadísticamente en los grupos. Conclusión: El polimorfismo Glu264Asp CHGA parece no contribuir para la génesis de la expresión de la proteína CgA en este grupo de pacientes, pero revelar si existe o no una posible asociación de la patología en cuestión y si la mutación contribuirá para la terapia genética y mejorará la calidad de vida de los pacientes.

RESUMO

RESUMO Introdução: Doenças cerebrovasculares têm sido ligadas a diversos genes. A cromogranina A (CHGA) é utilizada como um marcador em doenças cardiovasculares. Portanto, avaliar o polimorfismo e verificar a associação com essa patologia é muito importante para melhor compreensão dessa doença. Objetivo: O foco do estudo foi identificar a associação entre o polimorfismo na região codante posição -264 do gene CHGA (Glu264Asp) e o acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH)/aneurisma no Distrito Federal, Brasil. Métodos: Estudo caso-controle de base populacional, envolvendo 45 casos com AVEH e/ou aneurisma. Para a genotipagem dessas amostras, utilizou-se a técnica laboratorial reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de comprimento de fragmento de limitação (PCR-RFLP). Nível de significância de 5% foi adotado. Resultados: A ausência do genótipo CC do polimorfismo Glu264Asp CHGA nos participantes do estudo e a presença significativa do genótipo heterozigoto GC foram verificadas. No entanto, a distribuição dos genótipos não diferiu estatisticamente nos grupos. Conclusão: O polimorfismo Glu264Asp CHGA parece não contribuir para a gênese da expressão da proteína CHGA nesse grupo de pacientes, mas revela se existe ou não uma possível associação da patologia em questão e se a mutação contribuirá para a terapia gênica e melhorará a qualidade de vida dos pacientes.