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Genetic Influence in Disc Degeneration - Systematic Review of Literature / A influência genética na degeneração discal - Revisão sistemática da literatura
Teles Filho, Ricardo Vieira; Abe, Guilherme de Matos; Daher, Murilo Tavares.
  • Teles Filho, Ricardo Vieira; Universidade Federal de Goiás. Faculdade de Medicina. Department of Orthopedics and Traumatology. BR
  • Abe, Guilherme de Matos; Universidade Federal de Goiás. Faculdade de Medicina. Department of Orthopedics and Traumatology. BR
  • Daher, Murilo Tavares; Universidade Federal de Goiás. Faculdade de Medicina. Department of Orthopedics and Traumatology. BR
Rev. bras. ortop ; 55(2): 131-138, Mar.-Apr. 2020. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1138015
ABSTRACT
Abstract Disc degeneration is a condition that compromises the intervertebral disc functions, which can lead to several important pathological processes, such as disc herniation and canal stenosis. Although its etiology is still unknown, more and more studies have demonstrated the preponderant role of genetic factors to the detriment of environmental factors. Aiming to review the current knowledge about the genes associated with intervertebral disc degeneration, we have performed a narrative review based on the medical literature in the English language from the last 10 years regarding this subject. We have concluded that several genes have been associated with disc degeneration in humans, including the genes for collagen I α-1 (COL1A1), collagen IX (COL9A2 and COL9A3), collagen XI (COL11A2), interleukin 6 (IL-6), aggrecan (AGC1), vitamin D receptor (VDR), and matrix metalloproteinase 3 (MMP-3), in addition to microRNAs. Therefore, the present review emphasizes the latest advancements in the association of genes with specific phenotypes of degenerated discs, single-nucleotide polymorphisms, heritage and genetic-environmental interactions in relation to disc degeneration to help future reviews regarding the genetic mechanisms underlying these processes.
RESUMO
Resumo A degeneração discal é uma condição que compromete as funções do disco intervertebral, podendo levar a vários processos patológicos importantes, como hérnias discais e estenoses de canal. Apesar de sua etiologia ainda ser desconhecida, cada vez mais estudos têm demonstrado o papel preponderante de fatores genéticos em detrimento de fatores ambientais. Com o objetivo de revisar o conhecimento atual sobre os genes associados à degeneração do disco intervertebral, foi realizada uma revisão narrativa da literatura inglesa nos últimos 10 anos sobre o tema. Concluímos que há uma série de genes que foram associados à degeneração discal em seres humanos, incluindo genes codificando colágeno I α-1 (COL1A1), colágeno IX (COL9A2 e COL9A3), colágeno XI (COL11A2), interleucina 6 (IL-6), agrecano (AGC1), receptor de vitamina D (VDR), metaloproteinase de matriz 3 (MMP-3), além de microRNAs. Dessa forma, a presente revisão enfatiza os últimos avanços na associação de genes com fenótipos de discos degenerados específicos, polimorfismos de nucleotídeos únicos, hereditariedade e interações genético-ambientais em relação à degeneração discal, com o intuito de permitir ao clínico entender esse mecanismo de degeneração e estar preparado para as novas terapêuticas que estão por vir baseadas na genética.
Assuntos


Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Fenótipo / Polimorfismo Genético / Hereditariedade / Degeneração do Disco Intervertebral / Previsões / Genes / Disco Intervertebral / Nucleotídeos Tipo de estudo: Estudo prognóstico / Revisões Sistemáticas Avaliadas Idioma: Inglês Revista: Rev. bras. ortop Assunto da revista: Ortopedia Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal de Goiás/BR

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