Alterações cromossômicas e periostite / Chromosomal alterations and periostitis

RESUMO

Introdução: A periostite é uma inflamação do periósteo que pode se estender para os tecidos moles adjacentes. Há pouca informação na literatura sobre alterações genéticas nessas lesões, as quais são reparadas por intensas reações de proliferação osteoblástica e possuem curso clínico semelhante ao das osteomielites crônicas inespecíficas, que podem evoluir para neoplasias. Objetivo: análise citogenética de amostra de periostite para detecção e descrição de alterações cromossômicas, principalmente as associadas com desenvolvimento de neoplasias. Métodos: material obtido de lesão em palato de paciente, um homem de 74 anos de idade, submetido anteriormente a cirurgias de remoção de carcinoma basocelular em nariz e cavidade oral. Após a coleta, com estudo histopatológico confirmando apenas material de periostite, a amostra foi submetida à análise citogenética a partir de cultura de células e bandamento GTG. Resultados: o cariótipo composto evidenciou, como alterações clonais, monossomia dos cromossomos 10, 15, 20 e 22; trissomia do cromossomo 22; inversão do cromossomo 12 e deleção de 15q. O grande número de alterações cromossômicas estaria relacionado com a alta taxa de proliferação celular, a qual poderia induzir replicação celular desbalanceada e instabilidade genética. Há genes, envolvidos com desenvolvimento de neoplasias, localizados nos pontos de quebra das alterações estruturais encontradas nos cromossomos 12 e 15. Conclusão: foram evidenciadas várias alterações cromossômicas que refletiriam a proliferação celular local. A análise citogenética em casos de periostite poderá auxiliar na descoberta de biomarcadores de prognóstico e ser utilizada, futuramente, na rotina médica para um melhor manejo dos pacientes.

ABSTRACT

Introduction: Periostitis is an inflammation of the soft tissues adjacent to the bone that affects the periosteum. There is little information in the literature about genetic alterations in these lesions, which are repaired by intense osteoblast proliferation reactions and present a clinical course that resembles that of nonspecific chronic osteomyelitis that may progress to neoplasms. Objective: Cytogenetic analysis of periostitis sample for detection and description of chromosomal alterations, especially those associated with cancer development. Methods: Material obtained from a palate lesion of a 74-year-old man who had previously undergone surgery to remove basal cell carcinoma in the nose and oral cavity. After collection, with a histopathological study confirming only periostitis material, the sample was submitted to a cytogenetic analysis from cell culture and GTG banding. Results: The composite karyotype showed, as clonal alterations, monosomy of chromosomes 10, 15, 20, and 22; trisomy of chromosome 22; inversion of chromosome 12, and deletion of 15q. The large number of chromosomal alterations would be related to the high rate of cell proliferation, which could induce unbalanced cell replication and genetic instability. There are genes, which are involved in the development of neoplasms, mapped at the breakpoints of structural changes found on chromosomes 12 and 15. Conclusion: Several chromosomal alterations that were observed would reflect local cell proliferation. Cytogenetic analysis of periostitis may help in the discovery of prognostic biomarkers and may be used in the medical routine for better patient management in the future.