R577x of the actn3 gene as predictor of physical performance in ultramarathon runners / R577x do gene actn3 como preditor de desempenho físico em ultramaratonistas / R577x del gen actn3 como predictor de desempeño físico en ultramaratonistas

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Genetic factors appear to explain why some athletes perform better in competition and training than their peers. Objective: To determine the occurrence of R577X polymorphism of the ACTN3 gene in mountain runners. Methods: The sample consisted of 19 female mountain runners with a mean age of 41.2 ± 6.1 years. Genotyping of R577X polymorphism of the ACTN3 gene was performed by the polymerase chain reaction (PCR) method with DNA extracted from saliva. The genotypic and allelic frequencies of the athletes were evaluated and compared with data from the literature. Hardy-Weinberg equilibrium and Chi-square with Yates correction were used, with a significance level of p<0.05. Results: The genotypic distributions did not show any significant differences between the athletes and the control group, with RR = 15.8%, RX = 57.9%, XX = 26.3%. In regard to allelic distribution, the nonfunctional allele was higher in the study group than in the control group, with R = 44.7%, X = 55.3% for p = 0.0350. Conclusion: The data revealed a possible relationship between the ACTN3 X allele and athletic performance in Brazilian female mountain runners. Level of evidence II; Development of diagnostic criteria in consecutive patients (with "gold" reference standard applied).

RESUMO

RESUMO Introdução: O componente genético parece explicar a melhor adaptação à competição e ao treinamento de alguns atletas com relação a seus pares. Objetivo: Determinar a ocorrência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 em atletas corredoras de montanha. Métodos: A amostra foi composta por 19 corredoras de montanha com média de idade de 41,2 ± 6,1 anos. A genotipagem do polimorfismo R577X do gene ACTN3 foi realizada pelo método de reação em cadeia de polimerase (PCR) com DNA extraído da saliva. As frequências genotípica e alélica das atletas foram avaliadas e comparadas com dados da literatura Equilíbrio de Hardy-Weinberg, Qui-quadrado com correção de Yates, sendo adotado como nível de significância p<0,05. Resultados: As distribuições genotípicas RR = 15,8%, RX = 57,9%, XX = 26,3% em comparação com o grupo controle e as atletas da presente investigação, não mostraram diferença significativa. Quanto à distribuição alélica, o alelo não funcional no grupo estudado com relação ao controle foi maior R = 44,7%, X = 55,3% para p = 0,0350. Conclusão: Os dados revelaram uma possível relação entre o alelo X do ACTN3 e a condição atlética em corredoras de montanha brasileiras. Nível de evidência II; Desenvolvimento de critérios diagnósticos em pacientes consecutivos (com padrão de referência "ouro" aplicado).

RESUMEN

RESUMEN Introducción: El componente genético parece explicar la mejor adaptación a la competición y al entrenamiento de algunos atletas con relación a sus pares. Objetivo: Determinar la ocurrencia del polimorfismo R577X del gen ACTN3 en atletas corredoras de montaña. Métodos: La muestra fue compuesta por 19 corredoras de montaña con promedio de edad de 41,2 ± 6,1 años. El genotipado del polimorfismo R577X del gen ACTN3 fue realizado a través del método de reacción en cadena de polimerasa (PCR), con ADN extraído de la saliva. Las frecuencias genotípica y alélica de las atletas fueron evaluadas y comparadas con datos de la literatura Equilibrio de Hardy-Weinberg, Chi-cuadrado con corrección de Yates, siendo adoptado como nivel de significancia p<0,05. Resultados: Las distribuciones genotípicas RR = 15,8%, RX = 57,9%, XX = 26,3% en comparación con el grupo control y las atletas de la presente investigación, no mostraron diferencia significativa. En referencia a la distribución alélica, el alelo no funcional en el grupo estudiado con relación al control fue mayor R = 44,7%, X = 55,3% para p = 0,0350. Conclusión: Los datos revelaron una posible relación entre el alelo X del ACTN3 y la condición atlética en corredoras de montaña brasileñas. Nivel de Evidencia II; Desarrollo de criterios diagnósticos en pacientes consecutivos (con estándar de referencia "oro" aplicado).