Congenital hyperextension deformity of the knees due to arthrogryposis multiplex congenita? case report

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita is a disorder characterized by non-progressive joint contractures. It has an estimated prevalence of 1 in every 3 000-5 000 live births, with the same male-to-female ratio. Case presentation: This is the case of a male newborn with adequate prenatal care checkup appointments, who presented with a congenital deformity of the lower limbs. On physical examination, he had hyperextension of the knees (passive flexion of 20° in the left leg and 30° in the right leg), and painful active movement. On admission, peripheral pulses had good intensity, and adequate distal perfusion was found. Barlow and Ortolani maneuvers were negative, and no midline lesions were observed in the spine. The patient was diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita and received multidisciplinary treatment to avoid early morbidity and mortality. Conclusion: To attain satisfactory clinical development in patients with arthrogryposis, it is essential to have a high level of antenatal suspicion, as well as appropriate prenatal checkups. All this allows for proper management, minimizing diagnostic errors, avoiding unnecessary procedures, and performing effective and timely treatment with outstanding results.

RESUMEN

RESUMEN Introducción. La artrogriposis múltiple congénita es un desorden caracterizado por contracturas articulares no progresivas y que tiene una prevalencia estimada de 1 caso por cada 3 000-5 000 nacidos vivos con igual proporción entre géneros. Presentación del caso. Paciente masculino recién nacido con adecuados controles prenatales, quien al nacimiento presentó deformidad en miembros inferiores debido a hiperextensión de las rodillas (flexión pasiva de 20° en pierna izquierda y 30° en pierna derecha) que provocaba dolor a la movilización activa. Al ingreso se registró perfusión distal adecuada y pulsos periféricos simétricos y de buena intensidad; las maniobras de Ortolani y Barlow fueron negativas y no se evidenciaron lesiones en la línea media del dorso. El paciente fue diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita y recibió tratamiento multidisciplinario que evitó morbi-mortalidad temprana. Conclusión. La sospecha prenatal, el examen físico exhaustivo y el diagnóstico diferencial son de vital importancia para lograr una evolución clínica satisfactoria en la artrogriposis múltiple congénita; con esto es posible hacer un manejo adecuado, minimizar los errores diagnósticos, evitar procedimientos innecesarios y realizar un tratamiento efectivo y oportuno con excelentes resultados.