Late ophthalmology findings in a X-linked juvenile retinoschisis patient / Achados oftalmológicos tardios em um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X
Rev. bras. oftalmol
;
80(1): 59-62, jan.-fev. 2021. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-1251326
ABSTRACT
ABSTRACT X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a vitreoretinal degeneration caused by mutations in the RS1 gene, generally characterized by bilateral maculopathy and peripheral retinoschisis leading to progressive visual loss during the first 2 decades of life and complications like retinal detachment and vitreous hemorrhage. Herein, we present late ophthalmology findings in a XLRS patient.
RESUMO
RESUMO A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X (XLRS) é uma degeneração vitreorretiniana causada por mutações no gene RS1, geralmente caracterizada por maculopatia bilateral e retinosquise periférica, levando à perda visual progressiva durante as primeiras 2 décadas de vida e complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea. Apresentamos aqui achados oftalmológicos tardios em um paciente com XLRS.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Retinosquise
/
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
/
Tomografia de Coerência Óptica
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Clínica de Olhos Santa Luzia/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS