Neoplasie endocrinienne multiple de type 2A : prise en charge diagnostique et therapeutique d'un cas

RESUMEN

Introduction: La Neoplasie Endocrinienne Multiple de type 2A (NEM 2A) est une affection tumorale multiglandulaire; hereditaire; de transmission autosomique dominante; liee a une mutation du gene RET. Elle associe de facon simultanee ou successive un cancer medullaire de la thyroide (CMT); une hyperparathyroidie primaire (HPP) et un pheochromocytome. Observation Nous rapportons l'observation d'une patiente de 53 ans qui nous a ete adressee pour exploration d'une lithiase urinaire recidivante liee a une hyperparathyroidie primaire. La notion de NEM2A deja diagnostiquee chez sa sour cadette nous a permis d'explorer et de mettre en evidence une hypercalcitoninemie correspondant a un microcancer medullaire de la thyroide a l'histologie; et la mutation constitutionnelle familiale sur l'exon 11 du gene RET. Elle ne presentait pas de signe biologique de pheochromocytome. Sa prise en charge chirurgicale a consiste en une thyroidectomie totale et parathyroidectomie partielle. L'evolution a ete favorable sous supplementation en levothyroxine et normalisation stable de son taux de calcemie et de calcitonine; apres un an de suivi. Conclusion: Cette observation souligne la necessite d'une exploration parathyroidienne devant toute lithiase urinaire; et l'obligation de pousser l'exploration d'une hyperparathyroidie primaire vers la recherche d'une neoplasie endocrinienne multiple des lors qu'il existe un contexte familial