Anomalies associées aux holoprosencéphalies à l'échographie anténatale: à propos d'une série de 11 cas à Ouagadougou (Burkina Faso)

RESUMO

Objectifs décrire les anomalies associées aux holoprosencéphalies suspectées lors de l'échographie anténatale. Patients et méthodes. Il s'est agi d'une étude transversale descriptive. Nous avons inclus de façon consécutive, les cas suspects d'holoprosencéphalies diagnostiqués au cours d'échographies anténatales évolutives réalisées dans notre centre d'imagerie, entre janvier 2016 et décembre 2018, quel que soit l'âge gestationnel. Résultats 11 cas suspects d'holoprosencéphalies ont été identifiés. Il s'agissait de formes alobaires dans huit cas et de forme semi lobaire dans trois cas. L'âge gestationnel médian lors du diagnostic était de 31 semaines d'aménorrhée [13 et 38 ans]. L'âge maternel médian était de 32 ans [23-41ans]. Il n'y avait pas de diabète maternel ou d'antécédent familial noté chez ces patientes. Les anomalies encéphaliques à type d'absence de la ligne médiane, de ventricules unique et de fusions des thalami étaient notées chez tous les foetus. Les anomalies nasales étaient présentes dans 8 cas /11, labiales dans 2 cas/11 et oculaires dans 5 cas/11. Les foetus étaient majoritairement de type féminin. On notait la présence d'autres anomalies dans 5 cas/11. Il s'agissait de néphropathie, d'anomalie fémorale et d'une communication interventriculaire. Conclusion: Malformation rare, l'holoprosencéphalie est diagnostiquée tardivement dans notre contexte. Il n'y avait pas de facteur étiopathogénique retrouvé. Les tests génétiques et l'étude du caryotype n'étaient pas disponibles dans notre contexte au cours de l'étude