Tumeur maligne des gaines nerveuses peripheriques revelant une neurofibromatose type 1

RESUMEN

La Neurofibromatose type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une affection a expression clinique variable. La transformation maligne est rare et redoutable. Le but de ce travail est d'etudier les criteres diagnostiques ainsi que la prise en charge therapeutique de cette transformation maligne. Observation A.B; age de 16 ans; a consulte pour une tumefaction basicervicale anterieure d'apparition recente; ayant augmente progressivement de taille sans signes de compression ni de dysthyroidie .L'examen clinique a trouve une masse dure; bien limitee; indolore; de 4 cm de grand axe siegeant en regard du manubrium sternal; adherente au plan profond et debordant sur le creux sus sternal. A cette masse s'associaient des taches cutanees cafe au lait disseminees sur tout le corps; des nodules de Lish iriens et des neurofibromes occipitaux et parotidiens. Apres une exerese de la masse par voie cervicale; l'examen histologique a conclu a une tumeur maligne de la gaine nerveuse. Le malade a eu dans un 2eme temps; une exerese plus large emportant le manubrium sternal et les tissus adjacents avec une reconstruction par des fragments de cotes mais avec des limites chirurgicales envahies. L'evolution a ete marquee par une poursuite evolutive precoce imposant une exerese chirurgicale plus large suivie d'une chimiotherapie et d'une radiotherapie externe (RT). Le malade etait cependant toujours en poursuite evolutive et le deces est survenu dans un contexte d'envahissement mediastinal