Severe progressive brain involvement in a patient with TRMT10C mutation

Camelo, Clara Gontijo; Silva, André Macedo Serafim; Rocha, Antônio José; Scaramuzzi, Vinicius; Moreno, Cristiane de Araújo Martins; Reed, Umbertina Conti; Zanoteli, Edmar

Severe progressive brain involvement in a patient with TRMT10C mutation / Comprometimento cerebral progressivo grave em paciente com mutação no gene TRMT10C

Camelo, Clara Gontijo; Silva, André Macedo Serafim; Rocha, Antônio José; Scaramuzzi, Vinicius; Moreno, Cristiane de Araújo Martins; Reed, Umbertina Conti; Zanoteli, Edmar.

Camelo, Clara Gontijo; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
Silva, André Macedo Serafim; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
Rocha, Antônio José; Alta Excelência Diagnóstica (Grupo DASA). Seção de Neurorradiologia. São Paulo. BR
Scaramuzzi, Vinicius; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
Moreno, Cristiane de Araújo Martins; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
Reed, Umbertina Conti; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR
Zanoteli, Edmar; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia. São Paulo. BR

Arq. neuropsiquiatr ; 79(3): 259-260, Mar. 2021. graf

Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1285339

Assuntos

Humanos; Feminino; Lactente; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Metiltransferases/genética; Metiltransferases/metabolismo; Mutação

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Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Encéfalo / Metiltransferases Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Inglês Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Alta Excelência Diagnóstica (Grupo DASA)/BR / Universidade de São Paulo/BR

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