Prognostic value of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and reverse telomerase transcriptase (TERT ) in Argentine patients` gliomas / Valor pronóstico de mutaciones en Isocitrato dehidrogenasa1 (IDH1) y Telomerasa transcriptasa reversa (TERT ) en gliomas de pacientes argentinos
ARS med. (Santiago, En línea)
;
46(1): 12-19, mar. 2021.
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-1292832
ABSTRACT
Background and aim:
Gliomas are the most common primary brain tumors, classified according to their histopathological and genetic features. Tumorigenesis depends on alterations in different genes. The aim of this study was the identification of mutations in IDH1 and TERT genes in gliomas of Argentine patients and to correlate them with clinical features and prognosis.Methods:
DNA was isolated from 19 biopsies with different glioma grades matched with blood samples. IDH1 and TERT mutations were studied by PCR amplifica-tion and sequencing.Results:
Six out of seven patients with low-grade glioma (grade II) harbor IDH1 mutations, mainly without tumor growth and overall survival of more than 12 months. Eleven out of twelve patients with high-grade gliomas (grade III/IV) showed wild type IDH1, mainly with tumor growth and shorter survival than low-grade gliomas. Mutated TERT promoter was present in 5 out of 11 high-grade gliomas, showing the prevalence of polymorphic C allele. In 1 out of 5 low-grade gliomas with a predominance of T allele. TERT and IDH1 mutations were mutually exclusive in most gliomas.Conclusions:
Our results show that genetic tests provided a more accurate prognosis than histopathological analysis. The evolution of gliomas can be predicted primarily by the mutational status of IDH1 and secondarily by other markers, such as TERT mutational statusRESUMEN
Antecedentes y objetivo:
los gliomas son los tumores cerebrales primarios más comunes y se clasifican según sus características histopatológicas y genéticas. La tumorigénesis depende de alteraciones en diferentes genes. El objetivo de este estudio fue identificar mutaciones en los genes IDH1 y TERT en gliomas de pacientes argentinos y correlacionarlos con la evolución clínica.Métodos:
se obtu-vieron 19 muestras pareadas de ADN de gliomas y de la sangre. Las mutaciones en IDH1 y TERT se analizaron por PCR y secuenciación.Resultados:
la IDH1 mutada se encontró en 6 de los 7 gliomas de bajo grado (grado II), mayormente sin crecimiento tumoral y una sobrevida mayor de 12 meses. La IDH1 salvaje estaba presente en 11 de los 12 gliomas de alto grado (grado III y IV) mayormente con crecimiento tumoral y menor sobrevida que los tumores de bajo grado. Las mutaciones en el promotor del gen TERT se observaron en 5 de los 11 gliomas de alto grado, con la prevalencia de alelo polimórfico C, en cambio, en gliomas de bajo grado TERT mutado estaba presente en 1 de los 5 gliomas con predominio del alelo T. Las mutaciones en IDH1 y TERT fueron mutuamente excluyentes en la mayoría de los gliomas.Conclusiones:
el análisis genético provee un pronóstico más certero que el análisis histopatológico. Nuestros resulta-dos muestran que la evolución de gliomas puede predecirse primariamente por el estado mutacional de IDH1 y secundariamente por mutaciones en otros marcadores tales como el TERT
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Pacientes
/
Estudos de Amostragem
/
Glioma
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Argentina
Idioma:
Inglês
Revista:
ARS med. (Santiago, En línea)
Assunto da revista:
Cincias da Sa£de
/
Medicina
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Buenos Aires University and Institute of Immunology, Genetics and Metabolism "(INIGEM) CONICET-Universidad"/AR
/
Buenos Aires University and Institute of Immunology, Genetics and Metabolism "(NIGEM) CONICET-Universidad"/AR
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Buenos Aires University and Institute of Immunology, Genetics and Metabolism (INIGEM) CONICET-Universidad"/AR
/
Buenos Aires University/AR
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Buenos Aires University,/AR
/
Hospital Italiano/AR
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