Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: reporte de dos casos en hermanos consecutivos / Epidermolysis bullosa with pyloric atresia: Report of two cases in consecutive siblings

RESUMEN

Resumen. La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1% de las atresias intestinales. En el 55% de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20% de ellos, en una asociación que se describe como un síndrome de mal pronóstico. Se presentan dos casos de hermanos consecutivos con esta condición, ambos con un desenlace fatal. Se hizo, además, una revisión de la literatura y se expusieron los puntos más importantes.

ABSTRACT

Abstract. Pyloric atresia is a rare digestive malformation. It represents about 1% of intestinal atresias and is associated with some other genetic or anatomical alteration in 55% of the cases. In 20% of them, it is associated with epidermolysis bullosa, which is described as an established syndrome with a bad prognosis. We present two cases of consecutive siblings with this condition and fatal outcomes in both of them. We made a review of the literature and discussed the main topics.