Incontinencia pigmentaria. Presentación de un caso / Incontinentia pigmenti. A case report
Rev. medica electron
; 43(4): 1099-1107, 2021. graf
Article
em Es
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-1341539
Biblioteca responsável:
CU424.1
RESUMEN
RESUMEN La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una rara genodermatosis ligada al cromosoma X, localizado en el Xq28. Afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Es una enfermedad multisistémica, caracterizada por afectar de forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel, ojos, dientes y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia confirma el diagnóstico. Debido a la rareza de esta entidad, se presentó el caso de una lactante de un mes, con antecedente familiar de incontinencia pigmentaria, quien exhibía lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, en diferentes fases, que siguen las líneas de Blaschko. Se constataron manifestaciones oculares y eosinofilia (AU).
ABSTRACT
ABSTRACT Pigmentary incontinence, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare X chromosome-linked genodermatosis, located in Xq28. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Ii is a multi-systemic disease characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin, the eyes, the teeth and the central nervous system. Skin lesions are the most significant ones since birth time, and skin biopsy confirms the diagnosis. Due to the rareness of this entity, we presented the case of a nursing female infant aged one month, with a family history of pigmentary incontinence, who presented typical lesions in the skin, since his first week of life, in different phases, following the lines of Blaschko. Ocular manifestations and eosinophilia were confirmed (AU).
Palavras-chave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Incontinência Pigmentar
/
Doença
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. medica electron
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article