Escasez de conductos biliares: etiología de colestasis neonatal / Shortage of bile ducts: aetiology of neonatal cholestasis
Pediátr Panamá
; 50(2): 33-36, 1 October 2021.
Article
em Es
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1343241
Biblioteca responsável:
PA3.9
RESUMEN
Reportamos el caso de lactante con colestasis que fue diagnosticado como síndrome de Alagille sindrómico. La característica principal de la enfermedad es la escasez de conductos biliares. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta, secundaria a mutaciones en los genes JAG1 (más del 90%) y NOTCH21, que inducen una alteración del desarrollo embriológico que afecta a estructuras dependientes del mesodermo.Describimos el caso y discutimos sus hallazgos clínicos y radiológicos.
ABSTRACT
We report the case of an infant with cholestasis who was diagnosed as syndromic Alagille syndrome. The main feature of the disease is a shortage of bile ducts. It is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission with incomplete penetration, secondary to mutations in the JAG1 (more than 90%) and NOTCH21 genes, which induce an alteration of embryological development that affects mesoderm-dependent structures. We describe the case and discuss its clinical and radiological findings.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Idioma:
Es
Revista:
Pediátr Panamá
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article