Síndrome de Alagille: una causa de colestasis del lactante a tener en cuenta / Alagille syndrome: cause of the child's cholestasis to have in account

RESUMEN

RESUMEN Fundamento el síndrome de Alagille, también conocido como displasia arteriohepática, es una enfermedad poco frecuente en lactantes. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta. Clínicamente se determina por cinco características principales colestasis, estenosis pulmonar congénita, vértebras en forma de mariposa, alteraciones oculares y unas facciones singulares. Objetivo: presentar el caso de un lactante con síndrome de Alagille como causa de colestasis crónica. Presentación del caso paciente de raza blanca, femenina de dos meses de edad, procedente de la provincia Camagüey, que ingresó en Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña en octubre 2018, con antecedentes de bajo peso al nacer, que presentó íctero, coluria, acolia, fenotipo peculiar (cara triangular, hipertelorismo, frente ancha, ojos profundos, mentón puntiagudo) y ganancia insuficiente de peso. Por esta sintomatología es atendida por la especialidad de Gastroenterología. Conclusiones: se debe sospechar el síndrome de Alagille en lactantes con síntomas y signos de colestasis crónica. Su seguimiento es ambulatorio, en consulta de hepatopatía crónica.

ABSTRACT

ABSTRACT Background: Alagille syndrome, also known as arterio-hepatic dysplasia, is a rare disease in infants. It is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission with incomplete penetration. Clinically, it is determined by five main characteristics cholestasis, congenital pulmonary stenosis, butterfly-shaped vertebrae, ocular alterations, and unique features. Objective: to present a case of an infant with Alagille syndrome as cause of chronic cholestasis. Case report a two month old female white patient from the Camagüey province, who was admitted to the Eduardo Agramonte Piña Pediatric Hospital in October 2018, with a history of low birth weight, who presented with icterus, coluria, acholia, peculiar phenotype (triangular face, hypertelorism, wide forehead, deep eyes, pointed chin) and insufficient weight gain. For these symptoms she is attended by the specialty of Gastroenterology. Conclusions: the Alagille syndrome must be suspected in infants with symptoms and signs of chronic cholestasis. Their follow-up is ambulatory, in chronic hepatopaty's consultation.