Caracterización ecográfica y anatomopatológica de pacientes con artrogriposis múltiple congénita. Serie de casos / Ultrasound and anatomopathological characterization of patients with multiple congenital arthrogryposes. Series of cases

RESUMEN

Resumen OBJETIVO: Describir una serie de casos de artrogriposis múltiple congénita reportados en autopsias perinatales y correlacionarlos con los estudios de ultrasonografía prenatal. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de una serie de casos de autopsias practicadas en el Departamento de Patología de un hospital de tercer nivel de atención entre septiembre de 2016 y abril de 2019. Parámetros de estudio: hallazgos anatomopatológicos de artrogriposis múltiple congénita, de fetos y recién nacidos. RESULTADOS: Se analizaron 8 casos con diagnóstico anatomopatológico de artrogriposis múltiple congénita, 6 de ellos con PCR positiva para Zika virus. Hallazgos ecográficos prenatales: alteración en la movilidad de las extremidades y en el sistema nervioso central (cuerpo calloso y cerebelo); el estudio anatomopatológico confirmó los hallazgos. Desenlaces perinatales: 7 de 8 casos fallecieron durante la primera hora de vida. CONCLUSIONES: Ante la sospecha o confirmación ecográfica de artrogriposis múltiple congénita debe descartarse la coexistencia de procesos infecciosos y valorar, por genética clínica, para descartar alteraciones asociadas.

ABSTRACT

Abstract OBJECTIVE: To describe a series of cases of multiple congenital arthrogryposes reported in fetal and newborn autopsies, performed in the pathology department of a high complexity hospital, between September 2016 and April 2019. MATERIALS AND METHODS: A retrospective descriptive study of a series of cases of autopsies, with anatomopathological findings of multiple congenital arthrogryposes, performed on fetuses and newborns, during the established time lapse. RESULTS: The analysis included 8 cases with an anatomopathological diagnose of multiple congenital arthrogryposes, six of them with PCR positive for ZIKA. Among the ultrasound reports, altered limb movement and abnormal central nervous system development (corpus callosum and cerebellum), were the main findings; which were confirmed by the anatomopathological study. Regarding perinatal results, 7/8 cases died during the first hour of life. CONCLUSION: In case of suspicion or confirmation of multiple congenital arthrogryposes by ultrasound, infectious processes should be ruled out; also, a clinical genetics consult should be sought to exclude associated alterations.