Diagnóstico y tratamiento de los feocromocitomas y paragangliomas / Pheochromocytomas and Paragangliomas Diagnosis and Treatment

RESUMEN

RESUMEN Los feocromocitomas y los paragangliomas son tumores neuroendocrinos productores de catecolaminas provenientes del sistema nervioso simpático o parasimpático. Se originan en las células cromafines de la medula suprarrenal y los ganglios simpáticos extra-adrenales. Su incidencia anual es de 2-8 casos por un millón de personas. El 70 % son esporádicos y un 30 % están asociados a síndromes genéticos familiares con mutaciones en la línea germinal de genes como: NF1, VHL, RET y SDHx. Los pacientes generalmente presentan la triada clásica de cefaleas, palpitaciones y diaforesis. La hipertensión puede presentarse de forma sostenida o paroxística. El diagnóstico requiere de la confirmación por métodos bioquímicos de elevación de las catecolaminas y metanefrinas fraccionadas en plasma u orina de 24 horas, además de evidencia imagenológica de localización del tumor. El tratamiento de elección es la cirugía, aunque previo a su realización los pacientes deben tener controlada la hipertensión. En los casos de tumores malignos se recomienda el tratamiento con radiaciones y quimioterapia. En la actualidad se estudia el beneficio de muchas terapias dirigidas contra dianas moleculares en estos pacientes. El presente artículo se propone realizar una revisión de los aspectos biológicos de este tumor, su presentación clínica, métodos para el diagnóstico y estrategias terapéuticas más recientes.

ABSTRACT

ABSTRACT Pheochromocytomas and paragangliomas are catecholamine-producing neuroendocrine tumors from the sympathetic or parasympathetic nervous system. They originate in the chromaffin cells of the adrenal medulla and the extra-adrenal sympathetic ganglia. Its annual incidence is 2-8 cases per one million people. The 70 % are sporadic and the 30 % are associated with familial genetic syndromes with mutations in the germ line of genes such as: NF1, VHL, RET and SDHx. Patients generally suffer from headaches, palpitations, and sweating. Hypertension can present in a sustained or paroxysmal form. Diagnosis requires confirmation by biochemical methods of elevation of fractionated catecholamines and metanephrines in plasma or urine for 24 hours, in addition to imaging evidence of tumor location. The treatment of choice is surgery, although prior to its performance, patients must have hypertension under control. In cases of malignant tumors, treatment with radiation and chemotherapy is recommended. The benefit of many therapies directed against molecular targets in these patients is currently being studied. This article aims to carry out a review of this tumor biological aspect, its clinical presentation, diagnostic methods and the most recent therapeutic strategies.