Síndrome de Proteus: presentación de dos casos / Proteus syndrome: presentation of two cases

RESUMEN

El síndrome de Proteus es un complejo y raro desorden caracterizado por malformaciones y sobre crecimiento asimétrico de diferentes partes del cuerpo por la presencia de múltiples tejidos a modo de mosaico nevus de tejido conectivo, nevus epidérmicos, hamartomas, lipomas, malformaciones vasculares, linfáticas y desregulación del tejido adiposo, de gran variabilidad clínica. Ponemos a consideración dos casos de síndrome de Proteus que acudieron a la consulta de Genética la primera paciente derivada de Neurocirugía por dismorfia cráneo facial y el segundo paciente fue referido de un centro asistencial periférico por el médico pediatra, con la sospecha diagnóstica de este síndrome. En los últimos años, se ha hecho énfasis en la delimitación rigurosa de los criterios diagnósticos de esta patología, debido a los errores frecuentes de interpretación de los mismos (AU)

ABSTRACT

Proteus syndrome (PS) is a complex disorder comprising malformations and overgrowth of multiple tissues. The disorder is highly variable and appears to affect patients in a mosaic pattern epidermal nevi, connective tissue nevi, hamartomas, lipomas, vascular and lymphatic malformations and dysregulated adipose tissue.We present two cases of PS, one of them, was refered from pediatric neurosurgeon due to cranial and face dysmorphia, the second one was refered with PS diagnosis from his pediatrician.During the last years,medical community has remarked that is necessary to make a very careful interpretation of the diagnostic criteria of this pathology, because them were misunderstood and is possible the overdiagnosis of this pathology (AU)