Adrenoleucodistrofia: relato de caso de um fenótipo Infantil / Adrenoleukodystrophy: case report of a child phenotype

RESUMO

Introdução: A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara, causada por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, que culmina em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) ocasionando comprometimento do córtex da supra-renal, testículos e sistema nervoso central, ocasionando a deterioração do estado geral do paciente de forma progressiva e irreversível. Desta forma, o objetivo do presente estudo é relatar um caso de adrenoleucodistrofia (ALD) infantil e sua progressão clínica. Relato de caso: Paciente com bom desenvolvimento motor e cognitivo até os sete anos de idade, quando passou a apresentar os primeiros sintomas correlacionados a ALD infantil. A doença evolui desde então, sendo que, suas complicações são manejadas clinicamente. Paciente atualmente em uso de Óleo de Lorenzoe em suporte de UTI domiciliar com auxilio de equipe multidisciplinar. Conclusão: A forma infantil da ALD é a mais grave e mais comum, leva o individuo ao longo do tempo a um estado neurovegetativo. Desse modo, o reconhecimento precoce da doença e o seu diagnóstico são relevantes para o prognóstico da doença, bem como para o aconselhamento genético

ABSTRACT

Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disease caused by a disorder of the peroxisomesmetabolism, which results in the accumulation of very long chain fatty acid (VLCFA), compromising the adrenal cortex, the testicles and the central nervous system, worsening the patient's general condition increasingly and irreversibly. The aim of this study is to present a childhood adrenoleukodystrophy (ALD) case report and its clinical progression. Case Report:Patient presented good motor and cognitive development up to 7 years of age, when the first ALD related symptoms appeared. Since then, the disease has evolved and its complications have been managed clinically. At the moment, the patient is undergoing 'Lorenzo's Oil' therapy with the support of a multi professional team in intensive home care. Conclusion:Childhood ALD is the most devastating and the more common form of ALD, that overtime leads to a neuro-vegetative condition. Therefore, early recognition and diagnostic of the disease are important to determine its prognosis, as well as to offer genetic counseling