Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia / Heredity of Oculocutaneous albinism in a population group in the state of Bahia
J. Health Biol. Sci. (Online)
;
9(1): 1-6, 2021. tab, ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-1352411
RESUMO
Objetivo:
trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica.Métodos:
pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA).Resultados:
no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental.Conclusões:
estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.ABSTRACT
Objective:
this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic.Methods:
descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA).Results:
in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism.Conclusions:
studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Albinismo
/
Albinismo Oculocutâneo
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Idioma:
Português
Revista:
J. Health Biol. Sci. (Online)
Assunto da revista:
Cincias da Sa£de
/
Disciplinas das Cincias Biol¢gicas
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia/BR
/
Instituto dos Cegos da Bahia/BR
/
Universidade Federal da Bahia/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS