Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia without Lamin A/C Gene Mutation
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.)
;
35(1): 136-139, Jan.-Feb. 2022. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-1356313
ABSTRACT
Abstract Isolated left ventricular apical hypoplasia is a rare cardiomyopathy, with a broad range of clinical presentations. Since this entity was already described in association with osteomuscular diseases, mutation in the Lamin A/C gene has been regarded as a possible cause of this disease. This study describes the case of an asymptomatic teenager with isolated left ventricular apical hypoplasia and arthrogriposis but with no mutations in the entire Lamin A/C gene.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Lamina Tipo A
/
Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.)
Assunto da revista:
Cardiologia
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR
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